Обратный звонок

Пожалуйста, укажите ваше имя и телефон, чтобы мы могли связаться с вами

Медицинский центр "Северо-Восток"

С наступающим 2019 годом!

Счастья, здоровья, успехов!

График работы на праздничные даты
30.12, 01.01, 02.01, 07.01 – выходные;
31.12, 03.01, 04.01, 05.01 – сокращенные дни (с 09.00 до 15.00)

Новые статьи

Правильный рацион как способ держать себя в тонусе

«Здоровое питание» - это понятие, о котором у каждого поколения свои представления. Объясняется...

Подробнее...

Пищеварение в кишечнике

Из желудка жидкая или полужидкая пища поступает в кишечник. Далее она подвергается действию...

Подробнее...

Способы удаления камней из почек

Многие люди задумываются о своем здоровье ежедневно. В том числе и о том, как лечить мочекаменные...

Подробнее...

Витамины в кардиологии

Каждый знает, что витамины – это биологически активные вещества, которые в определенных...

Подробнее...

Лабораторная диагностика - Генетические исследования

  Название цена, руб. Макс. время, раб. дни
Полиморфизмы генов системы гемостаза 2000 10
Полиморфизмы генов регуляции системы фибринолиза 1800 10
Генетические факторы риска привычного невынашивания бер-ти 3050 10
Ген. факт. развития синдрома поликистозных яичников 2100 10
Врожденная дисфункция коры надпочечников 3680 10
Ген. факт. развития азооспермии 2100 10
Метод цитогенетического исследования: 72 - часовая культура лимфоцитов; G - окраска. 4500 10
HLA - типирование (II класс) 4000 10
Кариотипирование 4500 10
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (1 человек) 10200 21
Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (комплексная ДНК-диагно 18000 21
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 18000 21
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 9200 21
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 15000 21
Мышечная дистрофия поясноконечностная
Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) 5600 21
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 18000 21
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 9200 21
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 13100 21
Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) 33000 21
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.) 18000 21
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 35000 21
Муковисцидоз
Диагностика муковисцидоза методом анализа 5 наиболее частых мутаций в гене CFTR (delF508, CFTRdel21kb, W1282X, 1677delTA, 5Т ) 5600 21
Диагностика муковисцидоза методом анализа 18 наиболее частых мутаций в гене CFTR 10000 21
Фенилкетонурия
ДНК-диагностика классической фенилкетонурии путём регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН (1 человек) 10000 21
ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.) 25000 21
ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) 20000 21
ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) 40750 21
Мевалоновая ацидурия
Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) 40125 21
Спинальной амиотрофия I II III формы
ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в ген 10625 21
ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в ген 12500 21
Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 15313 21
Спинальная амиотрофия Финкеля
Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 9200 21
Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 21875 21
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
Пренатальная ДНК-диагностика 12500 21
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 5600 21
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) 16250 21
Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) 28500 21
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) 20250 21
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.) 5600 21
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.) 10560 21
Эктодермальная гидротическая дисплазия
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 10560 21
Эритрокератодермия
Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) 10560 21
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 10560 21
Эритроцитоз рецессивный
Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) 5600 21
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 15375 21
Синдром Мартина-Белл
Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для мужчин 4500 21
Синдромы УО FRAXE, УО FRAXF – только для мальчиков 6375 21
Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для женщин 8500 21
Исследование гена ARX при West синдроме, синдроме Партингтона и недифференцированной умственной отсталости 4500 21
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (15q11) 4500 21
Синдромы вело-кардио-фациальный, Ди-Джорджи, другие пороки сердца и сосудов (делеции хромосомы 22q11.2) (семья 3 чел.) 5200 21
Синдром Вильямса (делеции хромосомы 7q11.2) (семья 3чел.) 5200 21
Синдром Смита-Магениса (делеции хромосомы 17p11.2) (семья 3 чел.) 5200 21
Синдром Ретта у девочек (ген MeCP2) (ребенок + мать) 7500 21
Исследование инактивации Х-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей 5600 21
Синдром Видемана-Беквита (дисомии 11p15.3, анализ метилирования генов IGF2, LIT1) 5200 21
Определение делеции при синдроме Миллера-Диккера (семья 3 чел.) 5600 21
Исследование генов FGFR1 (7 экзон) FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) при краниосинастозах 9625 21
Исследование гена TWIST при краниосинастозах 11000 21
Исследование 3, 7-9, 12,13 экзонов гена PTPN11 и 10 экзона гена SOS1 (секвенирование)при синдроме Нунан 14375 21
Определение варианта гена UGT1A1 (фармакологическое действие иринотекана, синдром Жильбера)
Определение варианта A(TA)6TAA/A(TA)7TAA в промоторной области гена UGT1A1 3200 21
Диагностика наследственного гемохроматоза
Определение мутаций гена HFE 3600 21
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия)
Пренатальная ДНК-диагностика 12500 21
Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) 9600 21
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 56620 21
Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) 19125 21
Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда
Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (1 чел.) 1800 21
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) 3600 21
Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии
Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (1 чел.) 3600 21
Предрасположенность к развитию ишемического инсульта
Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) 1800 21
Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA (1 чел.) 3600 21
Анализ полиморфизмов в гене beta-полипептида фибриногена В (FGB) (1 чел.) 3600 21
Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция)
Определение вариантов в гене ApoC3 (-482C/T;-455 T/C; 3238 C/G) 4500 21
Определение вариантов в гене ApoE (E2/E3/E4) 3000 21
Определение варианта в гене PON1 (Q192R) 1644 21
Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC (1 чел.) 1800 21
Поиск мутаций в гене POMC (1 чел.) 15375 21
Поиск мутаций в гене лептина LEP (1 чел.) 12653 21
Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R (1 чел.) 12653 21
Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза.Профилактика остеопороза
Определение вариантов риска в гене COL1A1 (IVS1-1997G/T; IVS1+1245G/T) 3000 21
Определение варианта (1181G>C) в гене TNFRSF11B 1644 21
Определение вариантов в генах ER-alpha (XbaI, PvuII) и VDR (-3731A/G) 4500 21
Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) 1800 21
Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) (1 чел.) 1800 21
Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита
Определение варианта в гене PTPN22 (R620W) 1644 21
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа
Определение варианта в гене PTPN22 (R620W) 1644 21
Определение вариантов в генах HLA DQA1(Аrg 52+), DQB1(Аsp 57+) 5500 21
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа
Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K) 4500 21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости методом регистрации наиболее частой мутации в гене GJB2 - 35delG 4200 21
Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) 4600 21
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 39750 21
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 14500 21
Алкоголизм
Анализ полиморфизмов в гене DAT (1 чел.) 1800 21
Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK1 (1 чел.) 3600 21
Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2 (1 чел.) 3600 21
Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия
Исследование причин неподвижности сперматозоидов (азооспермии) путём анализа микроделеций в ключевых точках Y-хромосомы (AZFa, A 4100 21
Исследование генов SRY, AMGX, AMGY 4500 21
Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (AR) 4500 21
Исследование наиболее частых мутации гена CFTR (delF508, TRdel21kb, W1282X, delI507, 1677delTA, 5Т) 5200 21
Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска развития венозных тромбозов
Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы и исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 (при преждевременном исто 14500 21
Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) 8625 21
Определение резус-фактора (1 чел.) 5200 21
Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников
Определение четырех мутаций в гене BRCA1 (5382insC, 185delAG, C61G, 4154delA) 3200 21
Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2 и мутации в гене СНЕК2 8688 21
Определение наиболее частых мутаций в генах BRCA1 (5382insC), СНЕК2 (1110delC) Определение варианта первичной структуры в гене F 3200 21
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 22875 21
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 30735 21
Исследование кодирующих экзонов гена Р53 на наличие мутаций 13438 21
Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, СНЕК2, Р53) 2250 21
Наследственный неполипозный рак толстой кишки
Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 16125 21
Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 14000 21
Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 16125 21
Семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки. Десмоидные опухоли
Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций 25875 21
Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600) 13438 21
Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5) 3600 21
Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 14000 21
Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH (G382D, Y165C) 3600 21
Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH) 2250 21
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В 2250 21
Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А 8500 21
Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) 8500 21
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 11500 21
Медуллярный рак щитовидной железы
Определение мутаций в 10, 11, 13, 14 и 16 экзонах гена RET 15125 21
Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) 11500 21
Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций. 14000 21
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 30375 21
Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 15125 21
Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 14000 21
Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1 3600 21
Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2) 2250 21
Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 15125 21
Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 14000 21
Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 15125 21
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 22875 21
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 30375 21
Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600) 14438 21
Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5) 3600 21
Определение частых мутаций в гене K-Ras (кодоны 12/13) 5600 21
Выявление РНК гена GCС в сыворотке крови 3600 21
Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций 22875 21
Диагностика ретинобластом (ген RB1) 17000 21
Синдром МЭН (ген RET: 10 и 11 экзоны) 6300 21
Нейрофиброматоз типа 1 (ген NF1) 22875 21
Синдром Хиппель-Линдау (ген VHL) 6750 21
Опухоль Вильмса (ген WT1) 11500 21
Маркер для диагностики дисплазии (2 и 3 степени) шейки матки (гены р16, N33, MLH) в материале биопсии и цервикальных мазках) 6125 21
Маркер для диагностики рака эндометрия - метилирование генов р16, RASSF1, MLH в материале биопсии 6125 21
Клинический маркер неопластического процесса, появляющийся на ранней стадии – метилирование генов GSTP, N33 (биопсия, парфиновый 6125 21
Клинический маркер РПЖ – химерный ген TMPRSS2/ERG4 (биопсия) 9200 21
Клинический маркер – микросателлитная нестабильность 5500 21
Клинический маркер – мутации KRAS (12-13 кодон) 5500 21
Клинический маркер – мутации KRAS (12-13 кодон) 5500 21
Определение мутаций в 18-22 экзонах гена EGFR (материал опухоли) 13438 21
Анализ метилирования гена MGMT и анализ потери гетерозиготности локуса 10q26 (MGMT) (материал опухоли/ блок+кровь) 9200 21
Анализ метилирования гена MGMT отдельно 5500 21
Делеции 1p/19q (материал опухоли + кровь) 7500 21
Делеция 10q (PTEN) (материал опухоли + кровь) 7500 21
Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) 6750 21
Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) 6750 21
Идентификация и выявление характеристик рекомбинации генов ABL/BCR 12500 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
Диагностика наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута типа I методом анализа дупликаций в локусе гена РМР22 (1 5213 21
Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) 17250 21
Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.) 17250 21
Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) 17250 21
Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.) 17250 21
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 25688 21
Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) 11563 21
Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) 39750 21
Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел.) 5600 21
Пренатальная диагностика
Определение пола плода и распространенных трисомий (синдром Дауна, Патау, Эдвардса) на плодном материале, полученном в результат 9625 21
Определение наследственных заболеваний, указанных в пункте «Диагностика наследственных и врожденных заболеваний» на материале, п 5600 21
Определение предпосылок для эффективного терапевтического лечения
Определение мутаций в гене EFGR в сыворотке крови 14375 21
Оценка метаболизма и эффективности действия лекарственных препаратов
Определение вариантов гена CYP2C9 (CYP2C9*2 и CYP2C9*3) 3600 21
Определение варианта гена CYP2D6 (CYP2D6*4) 1800 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 5200 21
Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) 11563 21
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 33125 21
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 56600 21
Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) 22875 21
Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) 22875 21
Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 47188 21
Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 67875 21
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.) 15300 21
Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) 16250 21
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 33125 21
Миотоническая дистрофия
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) 5200 21
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 25688 21
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 5200 21
Спиноцеребеллярная атаксия
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 11625 21
Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 5200 21
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 5200 21
Торсионная дистония
Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.) 5200 21
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) 10600 21
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) 9200 21
Альбинизм глазной
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 14000 21
Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) 11560 21
Альбинизм глазокожный
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.) 20060 21
Амавроз Лебера
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) 14375 21
Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) 28500 21
Анемия Даймонда-Блекфена
Пренатальная ДНК-диагностика 12500 21
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) 20060 21
Арахнодактилия контрактурная врожденная
Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) 39750 21
Атаксия Фридрейха
Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) 5200 21
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) 20060 21
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Пренатальная ДНК-диагностика 12500 21
Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 11560 21
Атрофия зрительного нерва с глухотой
Пренатальная ДНК-диагностика 12500 21
Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.) 11650 21
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.) 9200 21
Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) 28500 21
Афазия первичная прогрессирующая
Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.) 22875 21
Ахондроплазия
Пренатальная ДНК-диагностика 12500 21
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) 5600 21
Боковой амиотрофический склероз
Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 9200 21
Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 22875 21
Болезнь Вильсона-Коновалова
Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 11625 21
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 14375 21
Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 73875 21
Болезнь Гиршпрунга
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) 25688 21
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 20060 21
Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 39750 21
Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) 48188 21
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 20375 21
Гемофилия
Пренатальная ДНК-диагностика 12500 21
Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) 30688 21
Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) 11653 21
Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) 11653 21
Гиперкератоз
Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) 22875 21
Гипертрофическая кардиомиопатия
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 11653 21
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 39750 21
Гипокалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) 20375 21
Гипохондроплазия
Пренатальная ДНК-диагностика 12500 21
Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.) 5200 21
Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.) 14375 21
Глаукома врожденная
Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) 16250 21
Глаукома ювенильная открытоугольная
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) 14375 21
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.) 30300 21
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) 5200 21
Дилятационная кардиомиопатия
Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме (1 чел.) 11375 21
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 47250 21
Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 24688 21
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 33125 21
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 39750 21
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 39750 21
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 39750 21
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 22875 21
Дистрофия роговицы
Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) 14375 21
Катаракта
Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) 14375 21
Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) 14375 21
Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) 16250 21
Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.) 9200 21
Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) 11560 21
Микрофтальм с катарактой
Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) 22875 21
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) 14375 21
Липодистрофия
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 12500 21
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.) 9200 21
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 33125 21
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) 9200 21
Наследственный амилоидоз
Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) 9200 21
Наследственный ангионевротический отек
Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) 24688 21
Незаращение родничков
Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) 16250 21
Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 11560 21
Нейтропения тяжёлая врождённая
Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) 24680 21
Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.) 18600 21
Нормокалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) 9200 21
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) 5200 21
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 5200 21
Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 39750 21
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) 24600 21
Пигментная дегенерация сетчатки
Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) 14375 21
Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) 20060 21
Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) 33125 21
Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.) 56600 21
Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) 22870 21
Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) 22870 21
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 11560 21
Поликистоз почек рецессивный
Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) 24680 21
Псевдоахондроплазия
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) 5200 21
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 5200 21
Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) 14375 21
Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) 20060 21
Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) 39750 21
Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 55700 21
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) 14375 21
Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) 16250 21
Синдром Андерсена
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.) 16250 21
Синдром Антли-Бикслера
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) 9200 21
Синдром Апера
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) 10700 21
Синдром Арта
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 24600 21
Синдром Грисцелли
Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) 20060 21
Синдром Джексона-Вейсса
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 11560 21
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.) 11560 21
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) 28500 21
Синдром Криглера-Найара
Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) 20060 21
Синдром Крузона
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) 11560 21
Синдром Крузона с черным акантозом
Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) 9200 21
Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III
Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) 16250 21
Синдром Ниймеген
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) 5200 21
Синдром Нунана
Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.) 14375 21
Синдром Пфайффера
Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 14375 21
Синдром ригидного позвоночника
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 33125 21
Синдром Сильвера
Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.) 9200 21
Синдром Смита-Лемли-Опица
Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) 30300 21
Синдром удлиненного интервала QT
Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 19125 21
Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 17313 21
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) 16250 21
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 47250 21
Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) 19063 21
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 25625 21
Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 25625 21
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 11563 21
Синдром Хиппеля-Линдау
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 16313 21
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 14375 21
Синдром Элерса-Данло тип VI
Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) 9625 21
Синдром Эскобара
Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) 27500 21
Синполидактилия
Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) 22250 21
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 14735 21
Фатальная семейная инсомния
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 14735 21
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.) 5600 21
Хорея Гентингтона
Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.) 5600 21
Хроническая гранулематозная болезнь
Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 39750 21
Х-сцепленная умственная отсталость
Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) 11563 21
Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) 52188 21