Новые статьи
Правильный рацион как способ держать себя в тонусе
«Здоровое питание» - это понятие, о котором у каждого поколения свои представления. Объясняется...
Пищеварение в кишечнике
Из желудка жидкая или полужидкая пища поступает в кишечник. Далее она подвергается действию...
Способы удаления камней из почек
Многие люди задумываются о своем здоровье ежедневно. В том числе и о том, как лечить мочекаменные...
Витамины в кардиологии
Каждый знает, что витамины – это биологически активные вещества, которые в определенных...
Лабораторная диагностика - Генетические исследования
| Название | цена, руб. | Макс. время, раб. дни | |
| Полиморфизмы генов системы гемостаза | 2000 | 10 | |
| Полиморфизмы генов регуляции системы фибринолиза | 1800 | 10 | |
| Генетические факторы риска привычного невынашивания бер-ти | 3050 | 10 | |
| Ген. факт. развития синдрома поликистозных яичников | 2100 | 10 | |
| Врожденная дисфункция коры надпочечников | 3680 | 10 | |
| Ген. факт. развития азооспермии | 2100 | 10 | |
| Метод цитогенетического исследования: 72 - часовая культура лимфоцитов; G - окраска. | 4500 | 10 | |
| HLA - типирование (II класс) | 4000 | 10 | |
| Кариотипирование | 4500 | 10 | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | |||
|---|---|---|---|
| Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (1 человек) | 10200 | 21 | |
| Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (комплексная ДНК-диагно | 18000 | 21 | |
| Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C | |||
| Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 18000 | 21 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 15000 | 21 | |
| Мышечная дистрофия поясноконечностная | |||
| Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) | 5600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 18000 | 21 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 13100 | 21 | |
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) | 33000 | 21 | |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | |||
| Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.) | 18000 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 35000 | 21 | |
| Муковисцидоз | |||
| Диагностика муковисцидоза методом анализа 5 наиболее частых мутаций в гене CFTR (delF508, CFTRdel21kb, W1282X, 1677delTA, 5Т ) | 5600 | 21 | |
| Диагностика муковисцидоза методом анализа 18 наиболее частых мутаций в гене CFTR | 10000 | 21 | |
| Фенилкетонурия | |||
| ДНК-диагностика классической фенилкетонурии путём регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН (1 человек) | 10000 | 21 | |
| ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.) | 25000 | 21 | |
| ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) | 20000 | 21 | |
| ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) | 40750 | 21 | |
| Мевалоновая ацидурия | |||
| Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) | 40125 | 21 | |
| Спинальной амиотрофия I II III формы | |||
| ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в ген | 10625 | 21 | |
| ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в ген | 12500 | 21 | |
| Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 15313 | 21 | |
| Спинальная амиотрофия Финкеля | |||
| Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 21875 | 21 | |
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди | |||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 12500 | 21 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) | 5600 | 21 | |
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) | |||
| Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) | 16250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) | 28500 | 21 | |
| Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит | |||
| Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) | 20250 | 21 | |
| Центральный врожденный гиповентиляционный синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.) | 5600 | 21 | |
| Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия | |||
| Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.) | 10560 | 21 | |
| Эктодермальная гидротическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) | 10560 | 21 | |
| Эритрокератодермия | |||
| Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) | 10560 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) | 10560 | 21 | |
| Эритроцитоз рецессивный | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) | 5600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) | 15375 | 21 | |
| Синдром Мартина-Белл | |||
| Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для мужчин | 4500 | 21 | |
| Синдромы УО FRAXE, УО FRAXF – только для мальчиков | 6375 | 21 | |
| Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для женщин | 8500 | 21 | |
| Исследование гена ARX при West синдроме, синдроме Партингтона и недифференцированной умственной отсталости | 4500 | 21 | |
| Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (15q11) | 4500 | 21 | |
| Синдромы вело-кардио-фациальный, Ди-Джорджи, другие пороки сердца и сосудов (делеции хромосомы 22q11.2) (семья 3 чел.) | 5200 | 21 | |
| Синдром Вильямса (делеции хромосомы 7q11.2) (семья 3чел.) | 5200 | 21 | |
| Синдром Смита-Магениса (делеции хромосомы 17p11.2) (семья 3 чел.) | 5200 | 21 | |
| Синдром Ретта у девочек (ген MeCP2) (ребенок + мать) | 7500 | 21 | |
| Исследование инактивации Х-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей | 5600 | 21 | |
| Синдром Видемана-Беквита (дисомии 11p15.3, анализ метилирования генов IGF2, LIT1) | 5200 | 21 | |
| Определение делеции при синдроме Миллера-Диккера (семья 3 чел.) | 5600 | 21 | |
| Исследование генов FGFR1 (7 экзон) FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) при краниосинастозах | 9625 | 21 | |
| Исследование гена TWIST при краниосинастозах | 11000 | 21 | |
| Исследование 3, 7-9, 12,13 экзонов гена PTPN11 и 10 экзона гена SOS1 (секвенирование)при синдроме Нунан | 14375 | 21 | |
| Определение варианта гена UGT1A1 (фармакологическое действие иринотекана, синдром Жильбера) | |||
| Определение варианта A(TA)6TAA/A(TA)7TAA в промоторной области гена UGT1A1 | 3200 | 21 | |
| Диагностика наследственного гемохроматоза | |||
| Определение мутаций гена HFE | 3600 | 21 | |
| Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия) | |||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 12500 | 21 | |
| Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) | 9600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) | 56620 | 21 | |
| Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания | |||
| Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) | 19125 | 21 | |
| Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда | |||
| Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (1 чел.) | 1800 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) | 3600 | 21 | |
| Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии | |||
| Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (1 чел.) | 3600 | 21 | |
| Предрасположенность к развитию ишемического инсульта | |||
| Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) | 1800 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA (1 чел.) | 3600 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в гене beta-полипептида фибриногена В (FGB) (1 чел.) | 3600 | 21 | |
| Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) | |||
| Определение вариантов в гене ApoC3 (-482C/T;-455 T/C; 3238 C/G) | 4500 | 21 | |
| Определение вариантов в гене ApoE (E2/E3/E4) | 3000 | 21 | |
| Определение варианта в гене PON1 (Q192R) | 1644 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC (1 чел.) | 1800 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене POMC (1 чел.) | 15375 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене лептина LEP (1 чел.) | 12653 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R (1 чел.) | 12653 | 21 | |
| Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза.Профилактика остеопороза | |||
| Определение вариантов риска в гене COL1A1 (IVS1-1997G/T; IVS1+1245G/T) | 3000 | 21 | |
| Определение варианта (1181G>C) в гене TNFRSF11B | 1644 | 21 | |
| Определение вариантов в генах ER-alpha (XbaI, PvuII) и VDR (-3731A/G) | 4500 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) | 1800 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) (1 чел.) | 1800 | 21 | |
| Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита | |||
| Определение варианта в гене PTPN22 (R620W) | 1644 | 21 | |
| Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа | |||
| Определение варианта в гене PTPN22 (R620W) | 1644 | 21 | |
| Определение вариантов в генах HLA DQA1(Аrg 52+), DQB1(Аsp 57+) | 5500 | 21 | |
| Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа | |||
| Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K) | 4500 | 21 | |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость | |||
| Диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости методом регистрации наиболее частой мутации в гене GJB2 - 35delG | 4200 | 21 | |
| Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) | 4600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 14500 | 21 | |
| Алкоголизм | |||
| Анализ полиморфизмов в гене DAT (1 чел.) | 1800 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK1 (1 чел.) | 3600 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2 (1 чел.) | 3600 | 21 | |
| Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия | |||
| Исследование причин неподвижности сперматозоидов (азооспермии) путём анализа микроделеций в ключевых точках Y-хромосомы (AZFa, A | 4100 | 21 | |
| Исследование генов SRY, AMGX, AMGY | 4500 | 21 | |
| Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (AR) | 4500 | 21 | |
| Исследование наиболее частых мутации гена CFTR (delF508, TRdel21kb, W1282X, delI507, 1677delTA, 5Т) | 5200 | 21 | |
| Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска развития венозных тромбозов | |||
| Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы и исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 (при преждевременном исто | 14500 | 21 | |
| Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных | |||
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) | 8625 | 21 | |
| Определение резус-фактора (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников | |||
| Определение четырех мутаций в гене BRCA1 (5382insC, 185delAG, C61G, 4154delA) | 3200 | 21 | |
| Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2 и мутации в гене СНЕК2 | 8688 | 21 | |
| Определение наиболее частых мутаций в генах BRCA1 (5382insC), СНЕК2 (1110delC) Определение варианта первичной структуры в гене F | 3200 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций | 22875 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | 30735 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена Р53 на наличие мутаций | 13438 | 21 | |
| Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, СНЕК2, Р53) | 2250 | 21 | |
| Наследственный неполипозный рак толстой кишки | |||
| Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций | 16125 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций | 14000 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 | 16125 | 21 | |
| Семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки. Десмоидные опухоли | |||
| Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций | 25875 | 21 | |
| Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600) | 13438 | 21 | |
| Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5) | 3600 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций | 14000 | 21 | |
| Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH (G382D, Y165C) | 3600 | 21 | |
| Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH) | 2250 | 21 | |
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) | |||
| Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В | 2250 | 21 | |
| Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А | 8500 | 21 | |
| Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) | 8500 | 21 | |
| Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) | 11500 | 21 | |
| Медуллярный рак щитовидной железы | |||
| Определение мутаций в 10, 11, 13, 14 и 16 экзонах гена RET | 15125 | 21 | |
| Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) | 11500 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций. | 14000 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | 30375 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций | 15125 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций | 14000 | 21 | |
| Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1 | 3600 | 21 | |
| Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2) | 2250 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций | 15125 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций | 14000 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций | 15125 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций | 22875 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | 30375 | 21 | |
| Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600) | 14438 | 21 | |
| Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5) | 3600 | 21 | |
| Определение частых мутаций в гене K-Ras (кодоны 12/13) | 5600 | 21 | |
| Выявление РНК гена GCС в сыворотке крови | 3600 | 21 | |
| Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций | 22875 | 21 | |
| Диагностика ретинобластом (ген RB1) | 17000 | 21 | |
| Синдром МЭН (ген RET: 10 и 11 экзоны) | 6300 | 21 | |
| Нейрофиброматоз типа 1 (ген NF1) | 22875 | 21 | |
| Синдром Хиппель-Линдау (ген VHL) | 6750 | 21 | |
| Опухоль Вильмса (ген WT1) | 11500 | 21 | |
| Маркер для диагностики дисплазии (2 и 3 степени) шейки матки (гены р16, N33, MLH) в материале биопсии и цервикальных мазках) | 6125 | 21 | |
| Маркер для диагностики рака эндометрия - метилирование генов р16, RASSF1, MLH в материале биопсии | 6125 | 21 | |
| Клинический маркер неопластического процесса, появляющийся на ранней стадии – метилирование генов GSTP, N33 (биопсия, парфиновый | 6125 | 21 | |
| Клинический маркер РПЖ – химерный ген TMPRSS2/ERG4 (биопсия) | 9200 | 21 | |
| Клинический маркер – микросателлитная нестабильность | 5500 | 21 | |
| Клинический маркер – мутации KRAS (12-13 кодон) | 5500 | 21 | |
| Клинический маркер – мутации KRAS (12-13 кодон) | 5500 | 21 | |
| Определение мутаций в 18-22 экзонах гена EGFR (материал опухоли) | 13438 | 21 | |
| Анализ метилирования гена MGMT и анализ потери гетерозиготности локуса 10q26 (MGMT) (материал опухоли/ блок+кровь) | 9200 | 21 | |
| Анализ метилирования гена MGMT отдельно | 5500 | 21 | |
| Делеции 1p/19q (материал опухоли + кровь) | 7500 | 21 | |
| Делеция 10q (PTEN) (материал опухоли + кровь) | 7500 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) | 6750 | 21 | |
| Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) | 6750 | 21 | |
| Идентификация и выявление характеристик рекомбинации генов ABL/BCR | 12500 | 21 | |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I | |||
| Диагностика наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута типа I методом анализа дупликаций в локусе гена РМР22 (1 | 5213 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) | 17250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.) | 17250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) | 17250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.) | 17250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | 25688 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) | 11563 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел.) | 5600 | 21 | |
| Пренатальная диагностика | |||
| Определение пола плода и распространенных трисомий (синдром Дауна, Патау, Эдвардса) на плодном материале, полученном в результат | 9625 | 21 | |
| Определение наследственных заболеваний, указанных в пункте «Диагностика наследственных и врожденных заболеваний» на материале, п | 5600 | 21 | |
| Определение предпосылок для эффективного терапевтического лечения | |||
| Определение мутаций в гене EFGR в сыворотке крови | 14375 | 21 | |
| Оценка метаболизма и эффективности действия лекарственных препаратов | |||
| Определение вариантов гена CYP2C9 (CYP2C9*2 и CYP2C9*3) | 3600 | 21 | |
| Определение варианта гена CYP2D6 (CYP2D6*4) | 1800 | 21 | |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) | 11563 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 33125 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) | 56600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) | 22875 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) | 22875 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) | 47188 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) | 67875 | 21 | |
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления | |||
| Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.) | 15300 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) | 16250 | 21 | |
| Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон | |||
| Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) | 33125 | 21 | |
| Миотоническая дистрофия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия | |||
| Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) | 25688 | 21 | |
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Спиноцеребеллярная атаксия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) | 11625 | 21 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Торсионная дистония | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) | 10600 | 21 | |
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Альбинизм глазной | |||
| Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 14000 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) | 11560 | 21 | |
| Альбинизм глазокожный | |||
| Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.) | 20060 | 21 | |
| Амавроз Лебера | |||
| Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) | 28500 | 21 | |
| Анемия Даймонда-Блекфена | |||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 12500 | 21 | |
| Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) | 20060 | 21 | |
| Арахнодактилия контрактурная врожденная | |||
| Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Атаксия Фридрейха | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) | 20060 | 21 | |
| Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) | |||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 12500 | 21 | |
| Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) | 11560 | 21 | |
| Атрофия зрительного нерва с глухотой | |||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.) | 11650 | 21 | |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) | 28500 | 21 | |
| Афазия первичная прогрессирующая | |||
| Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.) | 22875 | 21 | |
| Ахондроплазия | |||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 12500 | 21 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) | 5600 | 21 | |
| Боковой амиотрофический склероз | |||
| Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 22875 | 21 | |
| Болезнь Вильсона-Коновалова | |||
| Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) | 11625 | 21 | |
| Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 14375 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.) | 73875 | 21 | |
| Болезнь Гиршпрунга | |||
| Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) | 25688 | 21 | |
| Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) | 20060 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) | 48188 | 21 | |
| Болезнь Крейтцфельда-Якоба | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) | 20375 | 21 | |
| Гемофилия | |||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 12500 | 21 | |
| Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) | 30688 | 21 | |
| Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) | 11653 | 21 | |
| Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) | 11653 | 21 | |
| Гиперкератоз | |||
| Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) | 22875 | 21 | |
| Гипертрофическая кардиомиопатия | |||
| Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 11653 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Гипокалиемический периодический паралич | |||
| Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) | 20375 | 21 | |
| Гипохондроплазия | |||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 12500 | 21 | |
| Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Глаукома врожденная | |||
| Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) | 16250 | 21 | |
| Глаукома ювенильная открытоугольная | |||
| Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Гломеруоцитоз почек гипопластического типа | |||
| Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.) | 30300 | 21 | |
| Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Дилятационная кардиомиопатия | |||
| Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме (1 чел.) | 11375 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 47250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) | 24688 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 33125 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) | 22875 | 21 | |
| Дистрофия роговицы | |||
| Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Катаракта | |||
| Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) | 16250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) | 11560 | 21 | |
| Микрофтальм с катарактой | |||
| Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) | 22875 | 21 | |
| Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови | |||
| Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Липодистрофия | |||
| Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 12500 | 21 | |
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 33125 | 21 | |
| Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией | |||
| Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Наследственный амилоидоз | |||
| Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Наследственный ангионевротический отек | |||
| Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) | 24688 | 21 | |
| Незаращение родничков | |||
| Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) | 16250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) | 11560 | 21 | |
| Нейтропения тяжёлая врождённая | |||
| Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) | 24680 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.) | 18600 | 21 | |
| Нормокалиемический периодический паралич | |||
| Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) | |||
| Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) | 24600 | 21 | |
| Пигментная дегенерация сетчатки | |||
| Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) | 20060 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) | 33125 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.) | 56600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) | 22870 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) | 22870 | 21 | |
| Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови | |||
| Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 11560 | 21 | |
| Поликистоз почек рецессивный | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) | 24680 | 21 | |
| Псевдоахондроплазия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) | 20060 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) | 55700 | 21 | |
| Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) | |||
| Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) | 16250 | 21 | |
| Синдром Андерсена | |||
| Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.) | 16250 | 21 | |
| Синдром Антли-Бикслера | |||
| Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Синдром Апера | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) | 10700 | 21 | |
| Синдром Арта | |||
| Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | 24600 | 21 | |
| Синдром Грисцелли | |||
| Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) | 20060 | 21 | |
| Синдром Джексона-Вейсса | |||
| Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) | 11560 | 21 | |
| Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости | |||
| Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.) | 11560 | 21 | |
| Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей | |||
| Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) | 28500 | 21 | |
| Синдром Криглера-Найара | |||
| Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) | 20060 | 21 | |
| Синдром Крузона | |||
| Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) | 11560 | 21 | |
| Синдром Крузона с черным акантозом | |||
| Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) | 9200 | 21 | |
| Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III | |||
| Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) | 16250 | 21 | |
| Синдром Ниймеген | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) | 5200 | 21 | |
| Синдром Нунана | |||
| Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Синдром Пфайффера | |||
| Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Синдром ригидного позвоночника | |||
| Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) | 33125 | 21 | |
| Синдром Сильвера | |||
| Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.) | 9200 | 21 | |
| Синдром Смита-Лемли-Опица | |||
| Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) | 30300 | 21 | |
| Синдром удлиненного интервала QT | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) | 19125 | 21 | |
| Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) | 17313 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) | 16250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 47250 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) | 19063 | 21 | |
| Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) | 25625 | 21 | |
| Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) | 25625 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 11563 | 21 | |
| Синдром Хиппеля-Линдау | |||
| Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 16313 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) | 14375 | 21 | |
| Синдром Элерса-Данло тип VI | |||
| Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) | 9625 | 21 | |
| Синдром Эскобара | |||
| Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) | 27500 | 21 | |
| Синполидактилия | |||
| Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) | 22250 | 21 | |
| Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) | 14735 | 21 | |
| Фатальная семейная инсомния | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) | 14735 | 21 | |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая | |||
| Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.) | 5600 | 21 | |
| Хорея Гентингтона | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.) | 5600 | 21 | |
| Хроническая гранулематозная болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) | 39750 | 21 | |
| Х-сцепленная умственная отсталость | |||
| Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) | 11563 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) | 52188 | 21 | |
Калькулятор стоимости
Итого:
0
руб.
